DEĞİŞKEN İYİ PROGNOZ KÖTÜ PROGNOZ
Evre Evre 1, 2A, 2B, 4S Evre 3, 4
Yaş 1 yaş ve altı 1 yaş üstü
Histoloji 
• Schwannian stroma ve gangliositik diferansiasyon
• Mitoz oranı
• Mitoz/karyoreksis indeksi
• İntratümöral kalsifikasyon

Var
Düşük
<200/5000 hücre
Var

Yok
Yüksek
>200/5000 hücre
Yok
DNA poidi Hiperdiploid yada near triploid Diplioid, near diploid yada near tetraploid
N-myc Amplifiye değil Amplifiye
17q kazanımı Yok Var
1p kaybı Yok Var
Trk-A ekspresyonu Var Yok
Telomeraz ekspresyonu Yok yada düşük Yüksek
MRP ekspresyonu Yok Var
CD 44 ekspresyonu Var Yok
Serum biokimyasal belirleyicileri
• Ferritin
• Laktat dehidrogenaz

Normal
1500 U/ml yada altında

Artmış
1500 U/ml üstünde

Trk-A: tirozin kinaz reseptör A; MRP: multidrug rezistans ile ilişkili protein

0-4 YAŞ 5-9 YAŞ 10-14 YAŞ
Lösemi Lösemi  
Retinoblastom Retinoblastom  
Nöroblastom Nöroblastom  
Wilms tümörü    
Hepatoblastom Hepatokarsinom Hepatokarsinom
Yumuşak doku sarkomları
(Rabdomyosarkom)
Yumuşak doku sarkomları Yumuşak doku sarkomları
Teratom Santral sinir sistemi tümörleri  
Santral sinir sistemi tümörleri 
1. Juvenil astrositom
2. Medulloblastom
3. Ependimom
Ewing tümörü
Lenfoma
Osteojenik sarkom
Tiroid karsinomu 
Hodgkın hastalığı

SİSTEM HASTALIK
Kas iskelet sistemi Duchene muskuler distrofisi
Hematopoetik sistem Hemofili A-B
Kronik granulomatöz hastalık
G6PD eksikliği
Immun Agamaglobulinemi
Wiskot-Aldrich sendromu
Metabolik Diabetes insipidus
Leisch-Nyhan send

PROTEİN/FONKSİYON ÖRNEK GEÇİŞ TİPİ HASTALIK
Enzim Fenilalanın hidroksilaz 
Hekzosaminidaze
Adenozin deaminaz
OR
OR
OR
Fenilketonüri
Tay-Sachs
Ağır kombine imm yetm.
Enzim İnhibitörü Alfa1- antitripsin OR Amfizem, karaciğer hst.
Reseptör LDL reseptörü OD Familyal hiperkolesterolemi
Transport
Oksijen
Hemoglobin Otozomal kodaminant* Alfa- Talasemi 
Beta- Talasemi 
Orak hücreli anemi
İonlar Kristik fibrozis transmembran
İleti düzenleyici
OR Kistik fibrozis
Yapısal
Ekstraselüler
Kollajen OD Osteogenezis imperfekta Ehler-Danlos sendromları (bazı tipleri)
  Fibrilin OD Marfan sendromu
Hücre membranı Distrofin X’e bağlı resesif Duchenne/Becker muskuler distrofi
  Spektrin, ankirin, 
Protein 4-1
OD Herediter Sferositoz
Hemostaz Faktör VIII X’e bağlı resesif Hemofili A
Büyüme düzenlemesi Rb protein
NF-1 protein
OD
OD
Herediter retinoblastom
Nötrofibromatozis Tip 1

* : Heterezigotlar asemptomatik veya hafif derecede hastadır.

 

SİSTEM HASTALIK
Metabolik Kistik fibrozis
Fenilketonri
Galaktozemi
Homosistinüri
Lizozomal depo hastalığı
Alfa1- Antitripsin yetmezliği
Wilson hastalığı
Hemokromatozis
Glikojen depo hastalığı
Hematopoetik sistem Orak hücreli anemi
Talassemiler
Endokrin sistem Konjenital adrenal hiperplazi
İskelet sistemi Ehler-Danlos sendromu (bazı varyantları) 
Alkaptonüri
Sinir sistemi Nörojenik muskuler distrofiler 
Friedreich ataksisi
Spinal muskuler atrofi