- Ayrıntılar
- Editör tarafından yazıldı.
- Kategori: Tablolar
- Gösterim: 30522
| SİSTEM | HASTALIK |
| Metabolik | Kistik fibrozis Fenilketonri Galaktozemi Homosistinüri Lizozomal depo hastalığı Alfa1- Antitripsin yetmezliği Wilson hastalığı Hemokromatozis Glikojen depo hastalığı |
| Hematopoetik sistem | Orak hücreli anemi Talassemiler |
| Endokrin sistem | Konjenital adrenal hiperplazi |
| İskelet sistemi | Ehler-Danlos sendromu (bazı varyantları) Alkaptonüri |
| Sinir sistemi | Nörojenik muskuler distrofiler Friedreich ataksisi Spinal muskuler atrofi |
- Ayrıntılar
- Editör tarafından yazıldı.
- Kategori: Tablolar
- Gösterim: 30072
| TİP | YERLEŞİM | YAŞ | MORFOLOJİ |
| Kemik oluşturan(benign) | |||
| Osteom Osteoid osteoma |
Yüz kemikleri Femur-tibia metafizi |
40-50 10-20 |
Histolojisi normal kemiğe benzer.
Kortekste ağrılı tümörler, histolojisinde düzensiz kemik trabekülleri, proksimal femur ve tibiada |
| Osteoblastoma | Vertebral kolumn | 10-20 |
Vertebra transvers ve spinöz çıkıntılarında yerleşir. Histolojisi osteoid osteomaya benzer. |
| Kemik oluşturan(malign) | |||
| Primer osteosarkom | Distal femur, proksimal tibia ve humerus metafizi |
10-20 | Dışa doğru büyüyen periostu iten, içe medüller kaviteye gelişen, malign hücrelerin osteoid ürettiği; maliğn kıkırdağında bulunabildiği tümörler |
| Sekonder osteosarkom | Femur,humerus, pelvis | >40 | Polyostatik Paget hastalığı sonrası, histolojisi primer osteosarkoma benzer. |
| Kıkırdak tümörleri(benign) | |||
| Osteokondrom | Uzun kemik metafizleri | 10-30 |
Kıkırdak takkesi olan kemik çıkıntıları, tek çok sayıda ve herediter olabilir. |
| Kondrom | El-ayak küçük kemikleri | 30-50 |
İyi sınırlı, normal kıkırdağa benzeyen; medüller kaviteden gelişen tümör. Nadiren çok sayıda ve herediter olabilir. |
| Kıkırdak tümörü(malign) | |||
| Kondrosarkom | Omuz,pelvis,proksimal femur-kosta kemikleri | 40-60 | Medüller kaviteden gelişen korteksi zedeleyen iyi diferansiye kıkırdak benzeri veya anaplastik |
| Diğerleri | |||
| Dev hücreli tm | Uzun kemik epifizleri | 20-40 | Korteksi zedeleyen litik lezyonlar;osteoklast benzeri dev hücreler, yuvarlak-iğsi hücreler, |
| Ewing tm | Diafiz ve metafiz | 10-20 | Medüller kaviteden gelişen, küçük yuvarlak hücreli glikojen içeren hücreler; agresif tümör. (MIC2 +) |
- Ayrıntılar
- Editör tarafından yazıldı.
- Kategori: Tablolar
- Gösterim: 33430
| SİSTEM | HASTALIK |
| Sinir sistemi | Huntington hastalığı Nörofibromatozis Myotonik distrofi Tüberoskleroz |
| Üriner sistem | Polikistik böbrek hastalığı |
| GİS | Familyal polipozis koli |
| Hematopoetik sistem | Herediter sferositoz Von Willebrand hst. |
| İskelet sistemi | Marfan sendromu Ehler-Danlos sendromu (bazı tipleri) Osteogenesis imperfekta Akondroplazi |
| Metabolik | Familyal hiperkolesterolemi Akut intermitant porfiri |
- Ayrıntılar
- Editör tarafından yazıldı.
- Kategori: Tablolar
- Gösterim: 28869
| Gen | Predispozisyon |
| RB | Retinoblastom |
| p53 | Li-fraumeni sendromu |
| p16INK4A | Melanom |
| APC | FAP/kolon kanser |
| NF1, NF2 | Nörofibromatozis 1 ve 2 |
| BRCA1, BRCA2 | Meme ve over tümörleri |
| MEN1, RET | MEN 1 ve 2 |
| MSH2, MLH1, MSH6 | Herediter nonpolipozis kolon kanser |
| PATCH | Nevoid bazal hücreli karsinom |
| Otozomal Resesif | |
| Kseroderma pigmentozum | |
| Ataksi telenjiektazi | |
| Bloom sendromu | |
| Fankoni anemisi |