PROTEİN/FONKSİYON | ÖRNEK | GEÇİŞ TİPİ | HASTALIK |
Enzim | Fenilalanın hidroksilaz Hekzosaminidaze Adenozin deaminaz |
OR OR OR |
Fenilketonüri Tay-Sachs Ağır kombine imm yetm. |
Enzim İnhibitörü | Alfa1- antitripsin | OR | Amfizem, karaciğer hst. |
Reseptör | LDL reseptörü | OD | Familyal hiperkolesterolemi |
Transport Oksijen |
Hemoglobin | Otozomal kodaminant* | Alfa- Talasemi Beta- Talasemi Orak hücreli anemi |
İonlar | Kristik fibrozis transmembran İleti düzenleyici |
OR | Kistik fibrozis |
Yapısal Ekstraselüler |
Kollajen | OD | Osteogenezis imperfekta Ehler-Danlos sendromları (bazı tipleri) |
Fibrilin | OD | Marfan sendromu | |
Hücre membranı | Distrofin | X’e bağlı resesif | Duchenne/Becker muskuler distrofi |
Spektrin, ankirin, Protein 4-1 |
OD | Herediter Sferositoz | |
Hemostaz | Faktör VIII | X’e bağlı resesif | Hemofili A |
Büyüme düzenlemesi | Rb protein NF-1 protein |
OD OD |
Herediter retinoblastom Nötrofibromatozis Tip 1 |
* : Heterezigotlar asemptomatik veya hafif derecede hastadır.