PROTEİN/FONKSİYON ÖRNEK GEÇİŞ TİPİ HASTALIK
Enzim Fenilalanın hidroksilaz 
Hekzosaminidaze
Adenozin deaminaz
OR
OR
OR
Fenilketonüri
Tay-Sachs
Ağır kombine imm yetm.
Enzim İnhibitörü Alfa1- antitripsin OR Amfizem, karaciğer hst.
Reseptör LDL reseptörü OD Familyal hiperkolesterolemi
Transport
Oksijen
Hemoglobin Otozomal kodaminant* Alfa- Talasemi 
Beta- Talasemi 
Orak hücreli anemi
İonlar Kristik fibrozis transmembran
İleti düzenleyici
OR Kistik fibrozis
Yapısal
Ekstraselüler
Kollajen OD Osteogenezis imperfekta Ehler-Danlos sendromları (bazı tipleri)
  Fibrilin OD Marfan sendromu
Hücre membranı Distrofin X’e bağlı resesif Duchenne/Becker muskuler distrofi
  Spektrin, ankirin, 
Protein 4-1
OD Herediter Sferositoz
Hemostaz Faktör VIII X’e bağlı resesif Hemofili A
Büyüme düzenlemesi Rb protein
NF-1 protein
OD
OD
Herediter retinoblastom
Nötrofibromatozis Tip 1

* : Heterezigotlar asemptomatik veya hafif derecede hastadır.