| SİSTEM | HASTALIK |
| Metabolik | Kistik fibrozis Fenilketonri Galaktozemi Homosistinüri Lizozomal depo hastalığı Alfa1- Antitripsin yetmezliği Wilson hastalığı Hemokromatozis Glikojen depo hastalığı |
| Hematopoetik sistem | Orak hücreli anemi Talassemiler |
| Endokrin sistem | Konjenital adrenal hiperplazi |
| İskelet sistemi | Ehler-Danlos sendromu (bazı varyantları) Alkaptonüri |
| Sinir sistemi | Nörojenik muskuler distrofiler Friedreich ataksisi Spinal muskuler atrofi |