SİSTEM | HASTALIK |
Metabolik | Kistik fibrozis Fenilketonri Galaktozemi Homosistinüri Lizozomal depo hastalığı Alfa1- Antitripsin yetmezliği Wilson hastalığı Hemokromatozis Glikojen depo hastalığı |
Hematopoetik sistem | Orak hücreli anemi Talassemiler |
Endokrin sistem | Konjenital adrenal hiperplazi |
İskelet sistemi | Ehler-Danlos sendromu (bazı varyantları) Alkaptonüri |
Sinir sistemi | Nörojenik muskuler distrofiler Friedreich ataksisi Spinal muskuler atrofi |