SİSTEM HASTALIK
Metabolik Kistik fibrozis
Fenilketonri
Galaktozemi
Homosistinüri
Lizozomal depo hastalığı
Alfa1- Antitripsin yetmezliği
Wilson hastalığı
Hemokromatozis
Glikojen depo hastalığı
Hematopoetik sistem Orak hücreli anemi
Talassemiler
Endokrin sistem Konjenital adrenal hiperplazi
İskelet sistemi Ehler-Danlos sendromu (bazı varyantları) 
Alkaptonüri
Sinir sistemi Nörojenik muskuler distrofiler 
Friedreich ataksisi
Spinal muskuler atrofi