SİSTEM | HASTALIK |
Sinir sistemi | Huntington hastalığı Nörofibromatozis Myotonik distrofi Tüberoskleroz |
Üriner sistem | Polikistik böbrek hastalığı |
GİS | Familyal polipozis koli |
Hematopoetik sistem | Herediter sferositoz Von Willebrand hst. |
İskelet sistemi | Marfan sendromu Ehler-Danlos sendromu (bazı tipleri) Osteogenesis imperfekta Akondroplazi |
Metabolik | Familyal hiperkolesterolemi Akut intermitant porfiri |