SİSTEM HASTALIK
Sinir sistemi Huntington hastalığı 
Nörofibromatozis 
Myotonik distrofi
Tüberoskleroz
Üriner sistem Polikistik böbrek hastalığı
GİS Familyal polipozis koli
Hematopoetik sistem Herediter sferositoz
Von Willebrand hst.
İskelet sistemi Marfan sendromu
Ehler-Danlos sendromu (bazı tipleri)
Osteogenesis imperfekta
Akondroplazi
Metabolik Familyal hiperkolesterolemi
Akut intermitant porfiri